融合基因为疾病治疗提供潜在契机

目前已知RNA序列的改变可以诱发癌变，而这些变化通常是染色体结构的变异。染色体结构变异是通过基因组不同区域片段的整合与分离，使得转录产物或翻译产物发生重大改 变。由于基因结构变异引发的改变称为转录组结构变异，这种变异对疾病的发生有潜在的影响。在某些情况下，转录组结构变异将从某基因相邻的区域带来另外的基因，从而导致两个基因的外显子转录成单一的产物，相应的RNA和蛋白质区域发生融合，引发新功能的改变或丧失。例如，BCR-ABL是一种*的慢性粒细胞白血病的融合癌基因，融合产物TMRRSS2-ERG导致ERG过表达诱发前列腺癌。这些融合现象的发生可用于早期诊断与靶向治疗。

医疗带来的福音

治疗分子技术提供了DNA、RNA及蛋白质三个层面的分析，不仅提供靶向药治疗方案指导，还可以提供化疗药、激素治疗药物全面治疗指导，还有相关临床试验推荐，更评估患者肿瘤分子水平异常情况，提供更、个性化治疗方案推荐。无论发病部位在哪，只要有特定位点变异，就有针对的靶向药使其获益!

某女性癌症患者在很多部位都发现有癌症病灶，肺部、胸膜、淋巴结、肝部都有疑似病灶，但是病理检查无法确认原发灶在哪里，因此被诊断为原发灶不明癌。治疗很棘手，不知按照哪个癌症的指南进行用药。医生建议进行个体基因检测，确定一下有没有肿瘤标志物突变，靶向治疗是一个很好的治疗选择。

这足以证明靶向药的未来是针对靶点而非癌种，对于癌症患者来说无疑是一个天大的福音!